文／黃政皓（英式橄欖球選手）
編輯／魏琪芳（大衛編）
從有記憶以來，小明似乎總是常常不小心跌倒或是絆倒，走路時的腳步也越來越不穩。平常跟朋友相處時，也發現自己的小腿肌肉好像越來越細，還有平常穿鞋時，隱隱覺得自己的腳掌弓度變得特別高，鞋子總是穿不合腳。晚上睡覺的時候，腳還會有麻麻的感覺，有時候甚至感覺不到床單的觸感。
最近，他逐漸意識到自己連扣扣子這樣簡單的動作都變得不太靈活，這些看似輕微、不起眼的小困擾接連發生，雖然不至於對生活造成過大的影響，卻讓他感到十分困惑，因此決定到醫院做全面的檢查，沒想到診斷結果是在台灣發生率1/3,300的夏柯-馬利-杜斯氏症 ( Charcot Marie Tooth Disease, CMT (Hereditary Motor Sensory Neuropathy) ，下簡稱CMT)。
我們的身體怎麼運動？神經病變會如何影響？
在一般情況下，身體運動是由大腦發出電位訊號，接著透過神經元將訊息傳導到脊髓或是大腦，再經由運動神經傳送到肌肉，最終觸發肌肉收縮而產生動作。因此，在正常的周邊神經內，它會由運動神經來接受大腦訊息並指揮末端肢體的運動，由感覺神經來接受外界溫度及觸覺而傳送至大腦，進而實現我們想要的身體運動。而夏柯-馬利-杜斯氏症（CMT）的患者則因周邊神經功能缺損，使得肌肉運動功能及感覺功能皆會受到影響。
夏柯-馬利-杜斯氏症（CMT）是遺傳性周邊神經病變疾病之總稱，主要影響運動和感覺神經，是一種漸進性的神經肌肉疾病，會影響周邊神經系統，通常會從足部和小腿開始出現症狀，之後可能擴展到手部，是最常見的遺傳性周邊神經病變之一。
患者通常在青春期或早年成年期會開始發現病徵，主要會開始感受到漸進的肌肉無力，但疾病的發作年齡各有不同。由於遠端的神經會先受到影響，症狀通常從腳和小腿開始，然後可能影響手指、手部和手臂。
因致病基因目前已被確認的有70多種，根據基因及症狀嚴重程度不同，分為多種類型，大致分為：
一、脫髓鞘型（Demyelinating）：CMT type 1、CMT type X及CMT type 4二、軸突缺失型（Axonal loss）：CMT type 2
三、顯性中間型（Dominant-intermediate, CMT-DI）：電生理表現混合demyelination和axonal loss。
四、其他：Severe, Early-Onset CMT, CMT5, CMT6, CMT7。
在以上分類中，CMT type X皆屬性染色體遺傳，CMT type 4皆為體染色體隱性遺傳，而CMT1, CMT2, CTM-DI皆為體染色體顯性遺傳，而其他型則有體染色體顯性或隱性遺傳。
CMT的常見症狀
夏柯-馬利-杜斯氏症（CMT）不僅會影響患者的運動能力，還會對他們的感覺神經造成影響，導致手臂、手部、腿部和腳部的感覺和運動神經逐漸退化，最終導致肌肉無力和萎縮。以下是CMT可能引發的一些常見症狀：
- 足部下垂：腳和小腿肌肉無力或癱瘓，導致難以抬腳。
- 步態問題：可能經常絆倒或跌倒。
- 平衡問題：受影響的神經可能會影響平衡感。
- 腳部畸形：包括高足工和捲曲的腳趾等異常。
- 肌肉萎縮：由於肌肉量減少，小腿可能呈現類似「倒置的香檳瓶」。
- 感覺減弱：可能會感受到對熱、冷和觸覺的感知能力下降。
- 手部功能受損：手部肌肉無力和萎縮可能導致患者在進行精細動作時感到困難，如扣扣子、寫字等。
- 本體感減弱：感覺振動和位置的感知能力減弱。
- 脊柱彎曲：可能發生脊柱側彎。
- 髖關節脫位：部分患者可能會出現髖關節脫位。
- 肌肉攣縮：患者可能出現肌肉或肌腱周圍長期縮短的情況。
- 肌肉抽筋：一些患者可能會經歷肌肉抽筋的症狀。
除了上述症狀外，有些患者可能需要使用腳踝或腿部支撐器等矯正裝置來保持行動能力。而在更罕見的情況下，可能還會出現顫抖，影響視力、聽力。在極少數情況下，如果影響了控制橫膈肌肌肉的神經，則可能會出現呼吸困難的症狀。
如何診斷CMT？
疾病的診斷通常始於對患者的詳細醫療史、家族病史以及神經學檢查，醫生會仔細觀察以下方面：
- 肌肉無力：可能涉及到手臂、腿部、手部和腳部的肌肉
- 肌肉體積減少
- 肌腱反射減弱
- 感覺喪失
- 腳部和骨科問題：如輕度脊柱側彎或髖關節畸形
特別是在CMT1患者（脫髓鞘型）中，醫生可能會發現神經增粗的現象，這可能會在皮膚上觸摸到，甚至可以看到，特別是在肘部，這些增粗的神經被稱為肥厚神經，是由於髓鞘變厚所引起的。此外，醫生還可能會進行其他測試，包括神經傳導測試、肌電圖（EMG）、基因檢測以及神經活檢。
CMT的應對方法
目前雖然沒有能夠根治CMT的方法，但是以下方法可以幫助控制、緩解症狀：
- 止痛藥物
- 支撐腳和腳踝的矯正器或夾板
- 定制鞋或鞋墊
- 物理治療：以幫助肌肉保持強壯和靈活
- 職能治療：以加強書寫、握持和其他日常任務所使用的肌肉
- 手術矯正關節變形
- 助聽器，以幫助聽力損失
儘管目前尚無根治CMT的方法，但是上述方法目前都能夠收到可見的改善，能夠在一定程度上幫助患者的日常生活。其中，物理治療和職能治療的重要性非同小可，而這兩種方法背後的概念與「運動」有很大的關係。
肌力訓練幫助改善CMT的症狀
面對夏柯-馬利-杜斯氏症（CMT）這樣的神經系統疾病時，運動是非常重要的介入方式，不僅是因為可以幫助改善肌肉的功能，還可以提高生活品質並增強心理健康。
首先，運動有助於保持肌肉的強度和靈活性。對於CMT患者來說，肌肉無力和肌肉萎縮是常見的症狀，這會影響他們的日常生活和活動能力。患者可以進行一系列針對失能部位的運動訓練，以增強肌力，改善姿勢和平衡，並提高肌肉的功能性。
面對長期疾病的挑戰可能會給患者帶來壓力、焦慮和抑鬱等負面情緒。通過參與運動，患者可以通過運動活動緩解壓力和焦慮。此外，運動本身也有助於分泌身體中的愉悅激素，如多巴胺和血清素。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- 夏柯-馬利-杜斯氏症Charcot-Marie-Tooth Disease
- Charcot-Marie-Tooth Disease | National Institute of Neurological Disorders and Stroke
- CMT Research Foundation